Apakah penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah keadaan neurodegeneratif yang jarang berlaku. Ia mempunyai kesan yang teruk pada otak.

CJD secara beransur-ansur merosakkan sel otak dan menyebabkan lubang kecil terbentuk di otak.

Orang dengan CJD mengalami kesukaran untuk mengawal pergerakan badan, perubahan gaya berjalan dan pertuturan, dan demensia.

Tidak ada penawar untuk penyakit ini. Ia berkembang dengan cepat dan setiap kes boleh membawa maut. Seseorang biasanya mati dalam masa 1 tahun selepas gejala muncul.

Terdapat pelbagai jenis CJD. Ia boleh berkembang secara sporadis, tanpa corak yang dapat dikenal pasti. Ia boleh diwarisi dan boleh disebarkan.

CJD "Klasik" berkembang pada orang berusia lebih dari 60 tahun dan mempengaruhi satu orang dalam setiap juta setiap tahun, secara global.

Jenis lain, yang disebut varian CJD (vCJD), mempengaruhi orang yang lebih muda.

Seseorang boleh memperoleh vCJD setelah memakan daging lembu yang mempunyai ensefalopati spongiform sapi, yang biasanya disebut penyakit lembu gila. Walau bagaimanapun, mengembangkan vCJD dengan cara ini jarang berlaku.

Apa itu CJD?

Seseorang dengan CJD mungkin mengalami perubahan mood, keperibadian, atau tingkah laku.

CJD adalah ensefalopati spongiform yang dapat ditularkan (TSE) yang merosakkan otak dari masa ke masa.

CJD disebabkan oleh prion, protein yang salah dilipat yang dapat menyebarkan malformasinya ke varian protein yang sama yang sihat.

Jenis TSE lain pada manusia termasuk sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insomnia keluarga yang membawa maut, dan kuru. Contoh pada haiwan lain termasuk kambing hitam, domba dan kambing, dan ensefalopati spongiform sapi, pada lembu.

Ujian makmal menunjukkan bahawa penularan boleh berlaku di antara haiwan, tetapi ini tidak bermaksud bahawa CJD dapat ditularkan antara manusia.

Walau bagaimanapun, penularan mungkin dilakukan, misalnya, melalui pemindahan atau pemindahan darah atau tisu yang dijangkiti.

Penghantaran tidak berlaku melalui hubungan biasa.

Gejala

CJD mempunyai tempoh inkubasi yang panjang. Gejala mungkin memerlukan beberapa dekad untuk muncul.

Gejala muncul ketika penyakit ini merosakkan sel otak. Keadaan orang akan merosot dengan cepat. Tempoh simptomatik berlangsung selama 4-5 bulan secara purata, dan penyakit ini biasanya membawa maut dalam 1 tahun.

Gejala utama CJD adalah perkembangan demensia dan mioklonus - spasmodik, pergerakan kumpulan otot secara tidak sengaja.

Gejala biasa CJD yang lain termasuk:

  • perubahan mood, keperibadian, atau tingkah laku
  • hilang ingatan
  • penilaian terganggu

Keadaan ini mungkin menyerupai demensia Alzheimer atau penyakit Huntington, tetapi gejala memerlukan masa beberapa hari atau minggu untuk berkembang, dan bukannya bertahun-tahun.

Ketika penyakit itu berkembang, masalah dengan koordinasi dan kawalan otot bertambah buruk. Lama kelamaan, orang itu akan kehilangan penglihatan dan kemampuan mereka untuk bergerak dan bercakap. Akhirnya, mereka akan koma.

Autopsi tisu otak telah menunjukkan bahawa CJD membawa kepada perubahan tertentu yang tidak berlaku dengan penyebab demensia yang lain.

Terdapat beberapa jenis CJD. Gejala dan perkembangan masing-masing mungkin berbeza.

Punca

Para saintis percaya bahawa prion bertanggungjawab untuk CJD dan TSE lain.

Prion adalah sejenis protein dengan struktur yang tidak normal, dan menyebarkan keabnormalan ini kepada protein lain. Ini merosakkan tisu otak dan menyebabkan ciri khas CJD.

Prion mempunyai tempoh inkubasi yang panjang dan sukar untuk disasarkan. Mereka juga tidak mengandungi maklumat genetik dalam bentuk asid nukleik, seperti DNA atau RNA.

CJD boleh diwarisi atau diperolehi. Dalam beberapa kes, ia berkembang secara sporadis, tanpa corak yang dapat dikenal pasti.

CJD Sporadis

Dalam 85% kes, CJD adalah sporadis. Ini bermaksud bahawa tidak ada sebab yang jelas mengapa ia berkembang.

Warisan CJD

Seseorang mungkin mempunyai sejarah keluarga CJD. Antara 10% dan 15% kes CJD diwarisi.

Penyakit ini boleh berkembang jika terjadi perubahan pada gen yang mengawal pembentukan protein prion.

Prion tidak mengandungi maklumat genetik, dan mereka tidak memerlukan gen untuk membiak. Walau bagaimanapun, mutasi genetik boleh menyebabkan prion bertindak tidak normal.

Para saintis telah mengenal pasti beberapa mutasi pada gen prion. Mutasi spesifik dapat mempengaruhi seberapa sering penyakit ini muncul dalam keluarga dan gejala mana yang paling ketara.

Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang mempunyai mutasi gen prion akan mengembangkan CJD.

Memperolehi CJD

Tidak ada bukti bahawa CJD boleh berpindah dari satu orang ke orang lain melalui hubungan biasa.

Walau bagaimanapun, penularan boleh berlaku semasa penggunaan hormon pertumbuhan manusia atau semasa prosedur yang melibatkan otak atau tisu sistem saraf yang terjejas. Prosedur ini mungkin merangkumi:

  • pemindahan kornea
  • implantasi elektrod
  • cantuman meningeal, cantuman lapisan luar otak

Kurang daripada 1% kes CJD diperoleh.

Adalah mungkin untuk memperoleh vCJD, bukan CJD klasik, dengan memakan daging dari seekor lembu yang mempunyai ensefalopati spongiform sapi. Seseorang tidak dapat memperoleh CJD klasik melalui makanan.

Di sini, ketahui lebih lanjut mengenai penyebab CJD.

Diagnosis

Tiada ujian yang dapat mengesahkan diagnosis CJD. Hanya biopsi otak yang dapat melakukan ini, dan prosedurnya terlalu berisiko ketika seseorang masih hidup.

Walau bagaimanapun, beberapa ujian dan teknik pencitraan dapat membantu doktor membuat diagnosis.

Semasa pemeriksaan afis, doktor akan mencari kekejangan otot dan memeriksa refleks orang tersebut. Ini mungkin lebih reaktif daripada biasa.

Juga, otot mungkin kencang atau layu secara berlebihan, bergantung pada tempat penyakit ini mempengaruhi otak.

Avision atau ujian mata dapat mengesan kehilangan penglihatan, dan anEEG dapat mendedahkan impuls elektrik yang tidak biasa yang dapat mencirikan penyakit ini.

Imbasan ACT atau MRI dapat menolak strok sebagai penyebab gejala. Imbasan MRI juga dapat menunjukkan perubahan ciri CJD.

Seorang doktor boleh menguji cairan tulang belakang menggunakan tusukan alumbar, juga dikenal sebagai pukulan tulang belakang, untuk menyingkirkan penyebab demensia yang lain. Ujian ini dapat menunjukkan sama ada terdapat jangkitan atau peningkatan tekanan pada sistem saraf pusat.

Sekiranya protein 14-3-3 terdapat dalam cairan tulang belakang dan orang tersebut mempunyai simptom khas, ini mungkin menunjukkan CJD.

Biopsi otak selepas kematian menunjukkan bahawa tisu otak spongy, dengan lubang kecil di mana gumpalan sel saraf telah musnah.

Rawatan

Tidak ada obat untuk CJD, dan tidak ada ubat yang dapat mengendalikannya atau memperlambat perkembangannya. Para saintis meneliti beberapa pilihan rawatan untuk penggunaan masa depan.

Pada masa ini, doktor bertujuan untuk melegakan simptom dan membuat orang itu selesa.

Ubat candu dapat melegakan kesakitan. Juga, clonazepam dan sodium valproate dapat membantu melegakan pergerakan yang tidak disengajakan, seperti otot berkedut.

Pada peringkat seterusnya, pengasuh akan menggerakkan orang tersebut dengan kerap untuk membantu mencegah penyakit baring. Kateter akan mengalirkan air kencing orang itu, dan mereka akan menerima nutrien secara intravena.

Pencegahan

Di persekitaran hospital, langkah pencegahan meliputi:

  • mensterilkan semua peralatan perubatan
  • tidak menerima sumbangan kornea dari orang yang mempunyai risiko CJD

Sesiapa yang menjaga seseorang dengan CJD harus mengikuti beberapa panduan, termasuk:

  • meliputi luka terbuka, luka, dan lecet pada kulit
  • memakai sarung tangan semasa mengendalikan tisu, darah, atau cecair
  • memakai gaun atau pakaian sekali pakai
  • menggunakan pelindung muka, pelindung mata, atau topeng apabila terdapat risiko percikan cecair yang tercemar
  • peralatan pensterilan yang digunakan pada atau berhampiran orang itu
  • menggunakan alas tidur atau linen rendam dalam larutan klorin sekurang-kurangnya 1 jam

Para saintis terus menyiasat bagaimana CJD mempengaruhi otak, dalam usaha mengembangkan rawatan yang berkesan.

Untuk mengelakkan kemungkinan penularan TSE kepada manusia, kebanyakan negara sekarang mempunyai batasan, termasuk panduan ketat untuk menguruskan sapi yang dijangkiti.

none:  penyakit jantung kanser payudara pediatrik - kesihatan kanak-kanak