Adakah insomnia genetik?
Kajian mengenai keturunan insomnia bermula lebih dari setengah abad. Penyelidikan baru-baru ini menunjukkan ratusan gen, namun mereka hanya dapat menjelaskan sebahagian risiko.
Sekiranya insomnia menimpa anda, ada kemungkinan besar ahli keluarga anda juga akan mengalaminya.
Sebenarnya, peluangnya sekurang-kurangnya 30 peratus, menurut artikel terbaru dalam jurnal itu Kajian semula jadi Penyakit Penyakit.
"Insomnia cenderung meningkat dalam keluarga," jelas penulis.
Kajian tahun 2015 oleh Mackenzie J. Lind, dari Virginia Institute for Psychiatric and Behavioral Genetics di Virginia Commonwealth University School of Medicine di Richmond, dan rakan sekerja menganggarkan heritabiliti insomnia adalah sekitar 59 peratus pada wanita dan 38 peratus pada lelaki ketika membandingkan insomnia simptom pada kembar yang sama dan tidak dikenali.
Bercakap mengenai pekerjaannya untuk Berita Perubatan Hari Ini, Lind menjelaskan: "Jumlah minat dan penyelidikan genetik insomnia pasti meningkat dalam beberapa tahun terakhir. Namun, […] kajian kembar dan keluarga yang memeriksa heritabilitas insomnia dan fenotip yang berkaitan telah diterbitkan sejak tahun 1960-an. ”
Jadi, gen mana yang harus dipersalahkan?
Mencari gen insomnia
Adalah masuk akal untuk memulakan dengan gen yang diketahui berperanan dalam tidur, kerana insomnia dicirikan oleh kesukaran untuk jatuh atau tidur.
Terdapat beberapa bukti yang menunjukkan bahawa penyebabnya - iaitu, gen irama sirkadian dan neurotransmitter yang terlibat dalam pengaturan tidur - berperanan dalam insomnia. Namun Lind dan yang lain menunjukkan bahawa terdapat kekurangan bukti yang kuat dan dapat dihasilkan semula untuk banyak gen calon ini.
Sejak 2 tahun kebelakangan ini, MNT telah melaporkan beberapa kajian yang menggunakan pendekatan yang berbeza untuk mengenal pasti calon gen atau kawasan genetik. Kajian persatuan seluruh genom (GWAS) mengimbas sejumlah besar kod genetik untuk mencari lokasi yang mempunyai kaitan dengan sifat tertentu.
Kajian-kajian ini mengenal pasti sebilangan gen calon dan kawasan genetik, termasuk yang khusus untuk wanita dan beberapa yang khusus untuk lelaki.
Kisahnya menjadi lebih rumit minggu lalu, ketika dua kajian baru muncul dalam jurnal Genetik Alam. Kedua-duanya menggali jauh ke dalam genom manusia untuk mengenal pasti kawasan tambahan kod genetik yang mempunyai kaitan dengan insomnia.
Dari gen ke kawasan otak
Dalam insomnia GWAS terbesar setakat ini, para penyelidik menganalisis data dari 1,331,010 orang dan menemui 956 gen di 202 lokasi di genom yang mempunyai kaitan dengan insomnia.
Sebilangan gen ini diperkaya di kawasan kortikal dan striatum di otak, terutama pada jenis sel yang disebut neuron berduri sederhana, yang terlibat dalam pemprosesan ganjaran. Terdapat juga kaitan dengan neuron piramidal di claustrum, yang penting untuk memproses rangsangan yang masuk.
Kajian kedua mengenal pasti 57 lokasi genetik yang mempunyai kaitan dengan insomnia.
Hasilnya menunjukkan peningkatan ekspresi 135 gen pada cerebellum, frontal cortex, anterior cingulate cortex, hypothalamus, basal ganglia, amygdala, dan hippocampus.
Para penyelidik juga menemui kaitan dengan sejenis proses selular yang disebut proteolisis yang dimediasi ubiquitin. Ini adalah mekanisme yang mensasarkan protein untuk dimusnahkan dalam sel, dan para saintis sebelumnya telah mengaitkannya dengan insomnia.
Penyelidikan dengan jelas membuat kemajuan dalam mengenal pasti gen yang menyumbang kepada risiko genetik untuk menghidap insomnia - tetapi keturunan tidak 100 peratus. Apa lagi yang terlibat?
Tekanan juga mempengaruhi gen kita
Ketika ditanya faktor mana yang mungkin menyumbang kepada risiko insomnia seseorang, Lind menjelaskan bahawa faktor persekitaran - terutamanya tekanan - yang harus dipersalahkan.
Walaupun kita secara amnya menerima hubungan antara tekanan dan insomnia, apa yang sebenarnya berlaku di otak kurang jelas.
Terdapat banyak bukti yang menunjukkan bahawa persekitaran kita - terutamanya peristiwa kehidupan yang tertekan - dapat mengubah gen yang dinyatakan dalam sel kita tanpa mengubah kod genetik kita secara langsung. Fenomena ini disebut epigenetik.
Yang penting, perubahan epigenetik dapat diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak, tetapi ia juga dianggap boleh dibalikkan.Para penyelidik telah mula menemui pengaruh epigenetik mengenai bagaimana tubuh kita mengatur tidur dan bertindak balas terhadap tekanan.
Intinya adalah bahawa insomnia mempunyai komponen genetik yang signifikan. Para saintis kini telah mengenal pasti beratus-ratus lokasi genetik yang masing-masing dapat menyumbang sedikit kepada risiko keseluruhan seseorang mengalami insomnia. Pengaruh persekitaran dapat membentuk bagaimana gen ini dinyatakan, menghubungkan peristiwa hidup dengan insomnia sebelum dan selepas kita dilahirkan.
