Kanser ovari: Bagaimana gen ayah anda boleh mempengaruhi risiko anda
Para saintis yang mengkaji kanser ovari telah mendedahkan mutasi genetik baru yang meningkatkan risiko wanita terkena barah ovari - dan ia boleh disampaikan kepadanya oleh ayahnya.
Baru-baru ini, Berita Perubatan Hari Ini merangkumi kajian yang meneliti apakah semua wanita harus menjalani pemeriksaan kanser ovari atau tidak.
Dalam artikel itu, kami melihat hasil tinjauan yang diterbitkan di JAMA yang menilai penemuan lebih dari 1,000 makalah penyelidikan yang diterbitkan antara tahun 2003 dan 2017 untuk menentukan sama ada pemeriksaan mengurangkan risiko kematian bagi wanita yang tidak mempunyai risiko keturunan untuk kanser ovari.
Penulis makalah kajian itu menyimpulkan bahawa bahaya pemeriksaan kanser ovari melebihi manfaat bagi wanita dalam kategori risiko rata-rata. Tetapi siapa yang lebih berisiko mendapat barah ovari?
Sekarang, penyelidikan yang diterbitkan dalam jurnal Genetik PLOS mengenal pasti mutasi baru yang berkaitan dengan barah ovari dan prostat awal yang diturunkan melalui garis bapa melalui kromosom X.
Kajian terdahulu telah memperhatikan bahawa saudara perempuan pesakit kanser ovari nampaknya mempunyai risiko lebih tinggi terkena barah ini daripada ibu mereka, dan hakikat inilah yang mendorong para penyelidik - di Pusat Kanser Komprehensif Roswell Park di Buffalo, NY - untuk mengetahui sama ada atau tidak bukan gen yang diturunkan oleh bapa pesakit kanser ovari yang meningkatkan risiko mereka mendapat barah.
Kes 'berkembang 6 tahun lebih awal daripada purata'
Para penyelidik meneliti data pasangan cucu dan nenek menggunakan sumber Pendaftaran Kanser Keluarga Ovari yang dibiayai oleh penderma, yang berpusat di Taman Roswell.
Hasil kajian mereka menunjukkan bahawa kes barah ovari yang dikaitkan dengan gen yang diturunkan dari nenek ayah lebih berkaitan dengan barah awal daripada kes yang berkaitan dengan gen yang diturunkan kepada pesakit dari ibu mereka.
Pasukan ini juga mengurutkan bahagian kromosom X dari 186 orang dengan kanser ovari dan mendapati bahawa mutasi yang sebelumnya tidak dikenali dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser ovari.
Kes barah ovari yang dikaitkan dengan mutasi yang baru dikenal pasti berkembang lebih dari 6 tahun lebih awal daripada usia permulaan kanser ovari. Kajian ini juga menemui hubungan antara mutasi ini dan peningkatan risiko barah prostat di kalangan ahli keluarga lelaki.
Walau bagaimanapun, kajian ini belum mengesahkan identiti dan fungsi gen spesifik yang dimainkan dalam persatuan ini, oleh itu para penyelidik mengakui bahawa kajian lebih lanjut diperlukan.
Banyak kes barah ovari ‘mungkin diwarisi’
Mengulas penemuan tersebut, penulis kajian Kevin H. Eng mengatakan, “Kajian kami dapat menjelaskan mengapa kami menemukan keluarga dengan banyak anak perempuan yang terjejas: kerana kromosom seorang ayah menentukan jenis kelamin anak-anaknya, semua anak perempuannya harus membawa gen kromosom X yang sama . "
"Apa yang harus kita lakukan selanjutnya," tambahnya, "adalah memastikan kita memiliki gen yang tepat dengan mengurutkan lebih banyak keluarga. Penemuan ini telah mencetuskan banyak perbincangan dalam kumpulan kami mengenai bagaimana mencari keluarga yang mempunyai hubungan X ini.
"Ini adalah jenis semua-atau-tidak ada corak: Keluarga dengan tiga anak perempuan yang semuanya mempunyai barah ovari lebih cenderung didorong oleh mutasi X yang diwarisi daripada oleh mutasi BRCA."
Kevin H. Eng
Eng dan rakan-rakannya percaya bahawa banyak kes barah ovari yang nampaknya sporadis sebenarnya boleh diwarisi. Oleh itu, mengenal pasti gen yang bertanggungjawab akan menyumbang kepada peningkatan pemeriksaan kanser ovari.
