Apa yang perlu diketahui mengenai sindrom Turner
Sindrom Turner adalah gangguan kromosom yang hanya berlaku pada wanita. Ia melibatkan kekurangan sebahagian atau seluruh kromosom seks kedua di beberapa atau semua sel.
Kanak-kanak perempuan sering bertubuh pendek, dan mereka mungkin mengalami masalah emosi dan pembelajaran, tetapi kebanyakannya mempunyai kecerdasan normal.
Sindrom Turner (TS) juga dikenal sebagai sindrom Turner, sindrom 45, X, sindrom Ullrich-Turner, atau disgenesis Gonad.
Apa itu sindrom Turner?
Orang tanpa sindrom Turner mempunyai 46 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom seks. Wanita mempunyai dua kromosom X.
Walau bagaimanapun, individu dengan sindrom Turner tidak mempunyai bahagian dari kromosom seks kedua. Kadang kala keseluruhan kromosom tidak ada.
Kira-kira 1 dari 2,500 kanak-kanak perempuan dilahirkan dengan keadaan ini, tetapi mungkin mempengaruhi lebih banyak kehamilan yang tidak bertahan lama. Di Amerika Syarikat, kira-kira 70,000 wanita disangka menghidap TS.
Jangka hayatnya sedikit lebih rendah dari pada kebanyakan orang.
Kromosom adalah helai asid deoksiribonukleik (DNA) yang terdapat di semua sel tubuh manusia. Kromosom mengandungi arahan yang menjadikan ciri-ciri tingkah laku dan fizikal manusia.
Jenis-Jenis
Terdapat dua jenis sindrom Turner:
- Dalam sindrom Turner klasik, kromosom X hilang sepenuhnya. Ini mempengaruhi kira-kira separuh daripada semua orang dengan TS.
- Sindrom Mosaic Turner, mosaik, atau mosaik Turner adalah di mana kelainan hanya berlaku pada kromosom X beberapa sel badan.
Gejala
Tanda-tanda dan gejala sindrom Turner sangat berbeza. Mereka mungkin muncul sebelum kelahiran.
Tanda dan gejala sebelum kelahiran termasuk limfedema. Lymphedema berlaku apabila cairan tidak diangkut dengan betul ke sekitar organ tubuh janin, dan cairan berlebihan bocor ke tisu di sekitarnya, mengakibatkan pembengkakan.
Bayi yang baru lahir dengan TS mungkin mempunyai tangan dan kaki yang bengkak.
Janin mungkin mempunyai:
- tisu leher tebal
- hygroma sista, atau pembengkakan leher
- berat badan lebih rendah daripada biasa
Semasa kelahiran atau semasa bayi, mungkin ada:
- dada yang luas dengan puting yang luas
- cubitus valgus, di mana lengan berpusing ke arah siku
- kelopak mata yang terkulai
- kuku yang berpusing ke atas
- lelangit tinggi, sempit, atau bumbung mulut
- garis rambut rendah di bahagian belakang kepala
- telinga yang rendah
- rahang bawah yang kecil dan surut
- tangan pendek
- pertumbuhan yang lebih perlahan atau lambat
- tinggi dan berat badan yang lebih kecil semasa kelahiran
- bengkak tangan dan kaki
- leher lebar dengan lipatan kulit tambahan, kadang-kadang digambarkan sebagai "seperti web"
Dalam beberapa kes, TS mungkin tidak dapat dilihat sehingga kemudian.
Tanda dan simptom kemudian termasuk:
- Pertumbuhan tidak teratur: Pertumbuhan pertumbuhan mungkin tidak berlaku pada masa kanak-kanak yang dijangkakan. Selama 3 tahun pertama kehidupan, bayi mungkin mempunyai ketinggian normal, tetapi pada usia 3 tahun, kadar pertumbuhannya akan lebih rendah daripada rata-rata, dan pada usia 5 tahun, perawakan pendek akan terlihat.
- Perawakan pendek: Wanita dewasa mungkin sekitar 8 inci, atau 20 sentimeter, lebih pendek daripada yang dijangkakan untuk anggota wanita dewasa keluarga itu, kecuali mereka mempunyai rawatan.
Sebilangan besar gadis dengan TS mempunyai kecerdasan normal dan kemahiran verbal dan membaca yang baik, tetapi ada juga yang mempunyai masalah dengan matematik, konsep spasial, kemahiran ingatan, dan pergerakan jari halus.
Masalah sosial merangkumi kesukaran menafsirkan reaksi atau emosi orang lain.
Biasanya, semasa akil baligh, ovari wanita mula menghasilkan hormon seks, estrogen, dan progesteron. Sebilangan besar gadis dengan TS tidak akan menghasilkan hormon seks ini.
Ini membawa kepada:
- tiada permulaan haid
- payudara yang kurang sihat
- kemungkinan kemandulan
Walaupun wanita dengan TS mempunyai ovari yang tidak berfungsi dan tidak subur, vagina dan rahimnya, atau rahim, biasanya normal, dan kebanyakan wanita dengan TS akan dapat menjalani kehidupan seks yang normal.
Kira-kira 20 peratus wanita dengan TS akan mula haid semasa akil baligh, tetapi jarang bagi wanita yang menghidap TS hamil tanpa rawatan kesuburan.
Tanda dan gejala lain yang mungkin termasuk:
- mata yang condong ke bawah
- cuping telinga yang menonjol
- keabnormalan mulut yang boleh menyebabkan masalah gigi
- penyempitan aorta, yang boleh mengakibatkan kerengsaan jantung
- hipotiroidisme, atau kelenjar tiroid yang tidak aktif, boleh dirawat dengan tablet tiroksin
- darah tinggi atau tekanan darah tinggi
- osteoporosis, atau tulang rapuh, kerana kekurangan estrogen
- otitis media, jangkitan telinga tengah, atau telinga lem, adalah perkara biasa di kalangan gadis muda dengan TS
- kehilangan pendengaran pada masa dewasa mungkin disebabkan oleh otitis media semasa kecil
- diabetes lebih mungkin berlaku pada wanita yang lebih tua dan berlebihan berat badan dengan TS daripada wanita lain dengan berat badan dan usia yang serupa
- tahi lalat boleh merebak pada kulit
- kuku berbentuk sudu kecil
- jari keempat atau jari kaki yang lebih pendek daripada biasa
Sebab dan faktor risiko
Kebanyakan orang dilahirkan dengan dua kromosom seks. Lelaki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari bapa mereka. Wanita mewarisi satu kromosom X dari setiap ibu bapa.
Apabila wanita mempunyai TS, satu salinan kromosom X tidak ada atau diubah secara ketara.
Sejumlah perubahan genetik mungkin berlaku pada TS.
Monosomi: Satu kromosom X hilang sepenuhnya. Pakar percaya ini disebabkan oleh kesalahan sama ada pada sperma ayah atau telur ibu. Setiap sel di badan keturunan mempunyai satu kromosom X yang hilang.
Sindrom Mosaic Turner, juga disebut mozaik atau mosaik Turner: Semasa peringkat awal perkembangan janin, kesalahan mungkin berlaku pada pembelahan sel, mengakibatkan beberapa sel memiliki dua salinan kromosom X, sementara yang lain hanya memiliki satu. Kadang-kadang, mungkin ada beberapa sel dengan kedua salinan kromosom X, dan yang lain dengan satu salinan yang diubah.
Bahan kromosom Y: Sebilangan kecil orang dengan TS mempunyai beberapa sel dengan hanya satu salinan kromosom X, dan yang lain hanya dengan satu salinan kromosom X dan beberapa bahan kromosom Y. Individu berkembang sebagai wanita tetapi dengan risiko yang lebih tinggi untuk menghidap sejenis barah yang dikenali sebagai gonadoblastoma.
Kehilangan atau kelainan kromosom X berlaku secara spontan semasa pembuahan ketika telur disenyawakan. Kromosom X yang hilang atau diubah menyebabkan kesilapan semasa perkembangan janin dan dalam perkembangan selepas kelahiran.
Mempunyai satu anak dengan TS tidak meningkatkan risiko mempunyai anak lain dengan keadaan ini.
Hanya wanita yang terjejas.
Faktor-faktor risiko
Adalah difikirkan bahawa risiko mempunyai TS adalah sama untuk semua wanita, tanpa mengira etnik atau lokasi. Ia berlaku secara rawak, tidak dikaitkan dengan usia ibu bapa, dan tidak ada toksin atau faktor persekitaran yang diketahui mempengaruhi risiko.
Diagnosis
Semasa mengandung, ujian ultrasound dapat mendedahkan tanda-tanda TS. Amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus (CVS) adalah ujian antenatal yang dapat mengesan kelainan kromosom.
Semasa kelahiran, masalah jantung atau buah pinggang, atau pembengkakan tangan dan kaki mungkin menunjukkan TS.
Sekiranya bayi mempunyai leher yang lebar atau berselubung, dada yang lebar, dan puting yang luas, atau, ketika seorang gadis tumbuh, dia mempunyai perawakan pendek dan ovari yang tidak berkembang, TS mungkin ada.
Kadang kala diagnosis tidak berlaku sehingga kemudian, misalnya, ketika akil baligh tidak berlaku.
Ujian darah kariotip dapat mengesan kromosom tambahan atau hilang, penyusunan semula kromosom, atau pecahan kromosom.
Ini mungkin dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban semasa bayi masih dalam rahim, atau dengan mengambil sampel darah setelah lahir. Sekiranya satu kromosom X hilang atau tidak lengkap, TS disahkan.
Rawatan
Sindrom Turner adalah keadaan genetik tanpa penawar, tetapi rawatan dapat membantu menyelesaikan masalah dengan perawakan pendek, perkembangan seksual, dan kesukaran belajar.
Penjagaan pencegahan awal adalah penting untuk mengurangkan risiko komplikasi. Tekanan darah dan kelenjar tiroid memerlukan pemantauan yang kerap, dan rawatan yang diperlukan mesti diberikan dengan segera.
Rawatan untuk jangkitan telinga dalam dengan pakar telinga dan tekak telinga (ENT) dapat mengurangkan risiko masalah pendengaran di kemudian hari.
Terapi hormon boleh merangkumi hormon estrogen, progesteron, dan pertumbuhan. Ahli endokrinologi atau ahli endokrinologi pediatrik dapat menyediakannya.
Terapi hormon pertumbuhan harus dimulakan jika gadis itu tidak tumbuh normal, untuk mengelakkan stigmatisasi pendek dan sosial di kemudian hari. Suntikan hormon pertumbuhan setiap hari boleh menambah tambahan 4 inci, atau 10 sentimeter, pada tahap akhir gadis itu. Usia terbaik untuk memulakan ini belum dapat dipastikan, tetapi rawatan biasanya bermula dari usia 9 tahun.
Terapi penggantian estrogen dan progesteron akan memungkinkan perkembangan seksual dan mengurangkan risiko osteoporosis. Ujian darah dapat menunjukkan berapa banyak hormon yang dihasilkan pesakit secara semula jadi.
Terapi penggantian estrogen akan bermula pada permulaan akil baligh, sekitar 14 tahun, bermula dengan dos rendah yang perlahan-lahan meningkat. Terapi progesteron, diberikan kemudian, boleh mencetuskan haid. Rawatan hormon seks akan berterusan seumur hidup seseorang. Ini mungkin diberikan sebagai tablet, suntikan, atau tambalan. Kira-kira 90 peratus kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner memerlukan rawatan hormon untuk mencetuskan akil baligh dan meningkatkan pertumbuhan.
Persenyawaan in-vitro (IVF) akan diperlukan sekiranya individu tersebut ingin hamil. Sebarang kehamilan memerlukan pemantauan rapi, kerana tekanan pada jantung dan saluran darah.
Kaunseling dan terapi psikologi dapat membantu pesakit yang mengalami masalah psikologi.
Bantuan pembelajaran dan sokongan pendidikan dapat membantu mereka yang mempunyai masalah dengan numerasi, konsep spasial, kemahiran ingatan, dan pergerakan jari halus.
Komplikasi
Sejumlah komplikasi dikaitkan dengan TS.
Masalah kardiovaskular
Sebilangan gadis dengan TS dilahirkan dengan kecacatan jantung atau kelainan jantung yang sangat sedikit. Ini boleh meningkatkan risiko komplikasi di kemudian hari.
Kecacatan pada aorta, saluran darah utama yang keluar dari jantung, meningkatkan risiko pembedahan aorta, koyakan pada lapisan dalam aorta.
Sebarang kecacatan pada injap antara aorta dan jantung meningkatkan risiko stenosis injap aorta, atau penyempitan injap. Ini mempengaruhi antara 5 dan 10 peratus orang dengan TS.
Tekanan darah tinggi, atau hipertensi, lebih cenderung kepada TS.
Masalah lain
Kemungkinan komplikasi lain termasuk:
Diabetes: Ini lebih mungkin berlaku pada wanita yang lebih tua dengan TS yang berlebihan berat badan, berbanding dengan wanita lain dengan usia dan berat badan yang sama.
Masalah pendengaran: Kehilangan fungsi saraf secara beransur-ansur dan jangkitan telinga dalam boleh menyebabkan kehilangan pendengaran.
Masalah ginjal: Kira-kira 40 peratus pesakit dengan TS mempunyai beberapa jenis kerosakan buah pinggang, meningkatkan risiko hipertensi dan jangkitan saluran kencing.
Hipotiroidisme: Kelenjar tiroid yang kurang aktif mempengaruhi 10 peratus di antara pesakit dengan TS.
Kehilangan gigi: Ini boleh berlaku akibat perkembangan gigi yang buruk atau tidak normal. Bentuk mulut dan lelangit meningkatkan kemungkinan gigi terlalu padat dan tidak selaras.
Penglihatan: Strabismus dan rabun jauh, atau hiperopia, lebih kerap berlaku pada kanak-kanak perempuan dengan TS. Pada strabismus, mata tidak berfungsi secara selari, dan mereka kelihatan melihat ke arah yang berbeza.
Tulang: Terdapat risiko osteoporosis dan kifosis yang lebih tinggi, atau pembulatan ke depan punggung atas. Scoliosis, kelengkungan tulang belakang di sisi, mempengaruhi kira-kira 10 peratus orang dengan TS.
Kehamilan: Seorang wanita dengan TS mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami komplikasi semasa kehamilan, termasuk diabetes kehamilan, tekanan darah tinggi, dan pembedahan aorta.
Psikologi: TS meningkatkan risiko menghadapi masalah dengan harga diri, kegelisahan, kemurungan, gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD), dan interaksi sosial.
Campur tangan awal meningkatkan peluang menyelesaikan masalah ini sebelum ia berlaku.
