Apa itu hidranencephaly?
Hydranencephaly adalah kecacatan yang jarang berlaku semasa kelahiran yang menyebabkan gangguan sistem saraf pusat. Apabila ia berlaku, hemisfera depan atau otak otak bayi hilang. Di tempat mereka, cairan serebrospinal yang biasanya melembutkan otak memenuhi ruang.
Keadaan ini mempengaruhi bayi lelaki dan perempuan pada kadar yang sama. Sebilangan bayi mungkin berisiko lebih tinggi untuk menghidapnya jika salah satu daripada ibu bapa membawa gen yang disyaki menyebabkan gangguan tersebut.
Walaupun beberapa saintis mengesyaki genetik mungkin berperanan dalam hidranencephaly, penyebab sebenarnya tidak diketahui, dan tidak ada penawar untuk keadaan tersebut. Selalunya, bayi dengan hidranencephaly akan mati di dalam rahim atau dalam beberapa bulan selepas kelahiran.
Fakta cepat mengenai hidranencephaly:
- Menurut Yayasan Global Brayden Alexander untuk Hydranencephaly, hanya 1 dari setiap 250,000 bayi yang baru lahir di Amerika Syarikat mempunyai hidranencephaly.
- Di seluruh dunia, kadar kejadian keadaan ini adalah 1 dalam setiap 10,000.
- Bayi yang baru lahir mungkin mengalami masalah penglihatan, gangguan pertumbuhan, atau kecacatan intelektual.
Gejala
Hydranecephaly adalah keadaan di mana bahagian depan otak hilang semasa lahir.
Semasa bayi dilahirkan dengan hidranencephaly, mungkin ada atau tidak ada gejala yang jelas bahawa bayi itu mengalami gangguan tersebut. Dalam kes yang jelas, kepala bayi kelihatan membesar.
Apabila kepala tidak membesar, mungkin memerlukan beberapa minggu atau bahkan berbulan-bulan agar gejala dapat diperhatikan dan disyaki. Selalunya, bayi mungkin mempunyai pergerakan yang terhad atau tersentak.
Gejala hidranencephaly lain termasuk:
- kegagalan berkembang pada kadar normal
- sawan
- kesukaran penglihatan
- refleks otot yang berlebihan
- peningkatan nada otot
- kecacatan intelektual
- peraturan suhu badan yang lemah
- masalah pernafasan dan pencernaan
Punca
Beberapa saintis mengesyaki bahawa hidranencephaly adalah penyakit yang diwarisi oleh ibu bapa kanak-kanak.
Yang lain mengesyaki hidranencephaly berlaku kerana penyumbatan arteri karotid di mana ia memasuki kepala. Namun, tidak jelas bagaimana atau mengapa penyumbatan boleh berlaku.
Teori lain ialah sistem saraf pusat bayi mengalami kecederaan pada peringkat awal perkembangannya, atau tidak berkembang dengan baik.
Beberapa sebab tambahan mungkin termasuk:
- pendedahan ibu terhadap bahan beracun
- masalah peredaran darah dalam janin
- jangkitan pada rahim pada peringkat awal perkembangan
Diagnosis
Hydranencephaly mungkin didiagnosis semasa imbasan ultrasound rutin.Doktor boleh mendiagnosis hidranencephaly pada masa yang berlainan untuk bayi yang berlainan.
Dalam beberapa kes, pengesanan boleh berlaku semasa bayi masih dalam kandungan. Imbasan ultrasound mungkin mendedahkan bahawa terdapat kelainan fizikal janin yang menunjukkan hidranencephaly.
Dalam kes lain, doktor mungkin melihat tanda-tanda ciri gangguan semasa kelahiran. Walau bagaimanapun, mungkin sehingga tanda dan gejala lain muncul bahawa doktor akan mengetahui dengan lebih jelas untuk memeriksa gangguan tersebut.
Untuk membuat diagnosis, doktor boleh:
- menjalankan penilaian klinikal
- kaji sejarah perubatan bayi yang baru lahir
- mengenal pasti ciri fizikal
- memerintahkan imbasan tomografi berkomputer (CT)
- minta sinar-X yang menggunakan pewarna untuk menonjolkan saluran darah
- memerintahkan transiluminasi
Transiluminasi adalah prosedur yang agak mudah dan tidak menyakitkan. Doktor meletakkan cahaya terang di pangkal kepala bayi, yang membolehkan mereka melihat apakah otak telah tumbuh secara tidak teratur.
Komplikasi
Hydranencephaly menyebabkan masalah kesihatan fizikal dan mental bagi anak. Akibatnya, beberapa komplikasi berpotensi berlaku akibat hidranencephaly.
Beberapa komplikasi mungkin termasuk:
- mudah marah yang berkaitan dengan ketidakselesaan fizikal
- kegagalan berkembang kerana kekurangan zat makanan dari masalah makan
- sembelit
- diabetes insipidus, di mana buah pinggang membuang air besar dalam jumlah yang tidak normal
- palsi serebrum
- asma
Rawatan
Pembedahan mungkin disyorkan untuk mengalirkan cecair dari kepala.Tidak ada ubat untuk hidranencephaly. Rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala yang berkaitan dengan gangguan tersebut.
Ibu bapa dan penjaga harus mengikuti rancangan rawatan yang disyorkan oleh doktor. Ubat dan terapi harus dibincangkan dengan doktor untuk mengelakkan masalah kanak-kanak berlebihan.
Rawatan akan berbeza-beza dari kanak-kanak ke anak dan akan disediakan untuk menguruskan gejala spesifik individu. Contohnya, jika seorang kanak-kanak mengalami sawan, doktor boleh menetapkan ubat anti-sawan.
Terapi relaksasi dapat membantu mengurangkan gejala kerengsaan. Pelembut najis boleh digunakan untuk membantu melegakan sembelit yang berkaitan.
Doktor akan sering mengesyorkan pembedahan untuk mengalirkan cecair dari kepala bayi. Dalam kes ini, doktor meletakkan injap sehala di kepala. Kateter dilekatkan pada injap, dan bendalir disalirkan ke bahagian atas badan. Prosedur ini melegakan tekanan dan kesakitan di kepala dan dapat membantu memanjangkan umur anak.
Prognosis
Dalam beberapa kes, janin mungkin tidak dapat bertahan di luar kehamilan ibu. Dalam kes lain, bayi hanya dapat bertahan beberapa hari selepas kelahiran sebelum mati.
Tidak jarang kanak-kanak dengan hidranencephaly dapat bertahan selama beberapa tahun. Walau bagaimanapun, kerana jumlah otak yang hilang, banyak kanak-kanak dengan hidranencephaly tidak akan bertahan hingga dewasa.
Ibu bapa dan penjaga kanak-kanak dengan hidranencephaly mungkin mendapat manfaat daripada mendapatkan sokongan emosi tambahan. Kaunseling dan perkhidmatan kesihatan mental lain, seperti kumpulan sokongan, dapat memberikan pertolongan apabila diperlukan.
Kajian mengenai hidranencephaly dan penyebabnya masih berterusan. Penyelidikan berterusan boleh membawa kepada kaedah untuk mencegah hidranencephaly dan gangguan serupa.