Hemofilia, pembekuan, dan pembekuan darah
Pembekuan adalah proses membuat darah beku. Ini adalah proses penting dan kompleks yang membolehkan darah menyumbat dan menyembuhkan luka. Ini adalah bagaimana badan menghentikan pendarahan yang tidak diingini.
Pembekuan melibatkan tindakan sel dan faktor pembekuan (pembekuan). Sel adalah platelet, dan faktor pembekuan adalah protein. Protein ini terdapat di dalam plasma darah dan di permukaan sel-sel vaskular, atau saluran darah tertentu.
Sekiranya darah seseorang membeku terlalu banyak, mereka mungkin mengalami trombosis urat dalam (DVT) dan masalah lain. Sekiranya tidak cukup beku, seseorang mungkin mengalami hemofilia. Dalam kes ini, pendarahan berlaku terlalu mudah.
Bagaimana pembekuan berlaku
Hemostasis adalah proses yang menghentikan pendarahan dan mencegah saluran darah yang rosak kehilangan terlalu banyak darah.
Pembekuan adalah bahagian penting dari hemostasis. Di hemostasis, platelet dan protein yang disebut fibrin bekerjasama untuk memasang dinding saluran darah yang rosak. Ini menghentikan pendarahan dan memberi peluang kepada tubuh untuk memperbaiki kerosakan.
Apabila kerosakan berlaku pada endotelium, yang merupakan lapisan saluran darah, platelet segera membentuk palam di tempat kecederaan. Pada masa yang sama, protein dalam plasma darah bertindak balas membentuk helai fibrin.
Dalam tindak balas kimia yang kompleks, helai ini membentuk dan menguatkan plag platelet.
Semasa platelet berkumpul di tempat kecederaan pada penyumbatan, atau menyekatnya, faktor pembekuan bertindak dalam satu siri reaksi kimia untuk menguatkan palam dan membolehkan penyembuhan bermula.
Apa itu platelet?
Platelet adalah unsur berbentuk cakera dalam darah yang berperanan dalam pembekuan darah. Semasa pembekuan biasa, platelet bergumpal.
Platelet adalah sel darah yang berasal dari megakaryocytes, yang merupakan sel yang dihasilkan oleh sumsum tulang.
Apa itu fibrin?
Fibrin adalah protein tidak larut yang berperanan dalam pembekuan darah.
Fibrin berkumpul di sekitar luka dalam struktur seperti mesh yang menguatkan plag platelet.
Semasa jaring ini mengering dan mengeras, atau membeku, pendarahan berhenti dan luka kemudian sembuh.
Dari manakah fibrin berasal?
Fibrin berkembang dalam darah dari protein larut, fibrinogen.
Apabila platelet bersentuhan dengan tisu yang rosak, serangkaian proses kimia berlaku yang menyebabkan protein yang disebut trombin mengubah fibrinogen menjadi fibrin.
Faktor pembekuan
Faktor pembekuan adalah protein. Hati menghasilkan sebahagian besar dari mereka.
Para saintis pada mulanya menghitung faktor-faktor ini mengikut urutan penemuannya, menggunakan angka Rom dari I hingga XIII. Apabila seseorang mempunyai keadaan pembekuan tertentu, mereka akan kekurangan faktor pembekuan tertentu.
Contohnya, seseorang yang menderita hemofilia akan kekurangan:
Faktor VIII, atau faktor antihemofilik A, jika mereka mempunyai hemofilia A
Faktor IX, atau komponen thromboplastin plasma, jika mereka mempunyai hemofilia B, juga dikenal sebagai penyakit Krismas
Apabila luka merosakkan dinding dinding pembuluh darah, ia melancarkan sekumpulan reaksi kimia yang kompleks yang melibatkan faktor pembekuan ini.
Prosesnya seperti rentetan reaksi kimia, kerana ia berlaku selangkah demi selangkah.
Langkah terakhir adalah ketika fibrinogen, juga dikenal sebagai Faktor I, berubah menjadi fibrin, yang membentuk mesh untuk memasang luka dan menghentikan pendarahan.
Pembekuan dan hemofilia
Sekiranya pembekuan tidak berlaku sebagaimana mestinya, seseorang mengalami hemofilia. Hemofilia berlaku apabila seseorang tidak mempunyai bilangan faktor pembekuan. Ini biasanya berlaku apabila seseorang mewarisi gen yang menyebabkan mereka menghasilkan faktor pembekuan tahap yang lebih rendah.
Terdapat dua jenis hemofilia utama - A dan B.
Orang dengan hemofilia A kekurangan faktor pembekuan VIII, dan orang dengan hemofilia B kekurangan faktor pembekuan IX.
Menurut Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional (NHLBI), tahap keparahan hemofilia seseorang bergantung pada jumlah faktor pembekuan VII atau IX yang ada pada darah mereka:
- Hemofilia ringan: Orang tersebut akan mempunyai 5 hingga 40 peratus tahap faktor pembekuan normal.
- Hemofilia sederhana: Mereka akan mempunyai 1 hingga 5 peratus faktor pembekuan normal
- Hemofilia yang teruk: Mereka akan mempunyai tahap kurang dari 1 peratus daripada tahap normal
Gejala dan komplikasi
Gejala hemofilia termasuk luka yang tidak sembuh dan lebam mudah.
Terdapat risiko komplikasi yang tinggi, beberapa di antaranya boleh mengancam nyawa.
Gejala dan komplikasi termasuk:
- pendarahan berikutan kecederaan dangkal, walaupun kecil
- mimisan tanpa sebab yang jelas
- pendarahan dari mulut
- lebam spontan
- bengkak dan sakit pada sendi kerana pendarahan dalaman
- pendarahan di otak berikutan pukulan kecil ke kepala, menyebabkan sakit kepala, muntah, kekeliruan, kelemahan, dan mungkin kejang
- kerosakan organ dan tisu lain
- kehilangan darah yang teruk, menyebabkan kejutan hipovolemik
- pada wanita, pendarahan haid yang berpanjangan atau berat
Kedua-dua jenis A dan jenis B boleh menjadi ringan, sederhana, atau teruk, bergantung pada seberapa rendah faktor pembekuan seseorang.
Hemofilia biasanya menyerang lelaki, tetapi, jarang sekali, wanita boleh memilikinya. Setiap tahun, sekitar 1 dari 5,000 lelaki dilahirkan dengan keadaan tersebut, menurut NHLBI. Jarang, ia boleh mempengaruhi wanita, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC).
Hidup dengan hemofilia
Seseorang yang menderita hemofilia perlu mengambil langkah berjaga-jaga untuk mengelakkan kecederaan dan pendarahan.
Ini termasuk:
- memilih aktiviti dan sukan dengan berhati-hati
- tidak menggunakan ubat-ubatan, seperti aspirin, yang mengurangkan pembekuan
- memastikan bahawa semua pekerja kesihatan, guru sekolah, dan yang lain tahu bahawa mereka mempunyai hemofilia
Penting untuk mengikuti semua nasihat perubatan dan mengikuti semua janji yang disarankan oleh doktor.
Sebilangan orang mungkin memilih untuk menggunakan beberapa bentuk pengenalan perubatan sehingga orang lain akan mengetahui jenis tindakan yang harus diambil dan yang harus dihindari sekiranya berlaku kecemasan.
Harapan masa depan
Pada tahun 2018, para saintis dari Institut Salk mengumumkan bahawa mereka telah menemukan cara untuk memberikan terapi "satu pukulan" untuk orang dengan hemofilia B, menggunakan teknologi sel induk.
Tikus yang menerima suntikan terus menghasilkan faktor pembekuan yang diperlukan hampir setahun setelah menjalani suntikan.
Pada waktunya, ini mungkin menawarkan jenis terapi baru yang akan mengurangkan risiko yang dihadapi penderita hemofilia.
Bawa pulang
Pada masa lalu, hemofilia adalah keadaan yang mengancam nyawa, tetapi pandangannya telah meningkat, menurut Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Institut Kesihatan Nasional Amerika Syarikat.
Masih belum ada penawar untuk hemofilia, dan pandangannya bergantung pada keparahan keadaan.
Namun, dengan pilihan rawatan perubatan sekarang, banyak orang dengan tahap faktor pembekuan rendah dapat menjalani jangka hayat normal atau hampir normal dan menikmati kualiti hidup yang baik.
