Kajian gen menyelesaikan misteri kerangka 'alien'
Sejak penemuannya di Chile 15 tahun yang lalu, kerangka "Ata" telah mengejutkan para saintis dan ahli arkeologi. Panjangnya hanya 6 inci dengan 10 pasang tulang rusuk dan kepala berbentuk kerucut, tidak hairanlah kerangka itu dianggap sebagai bukti kemungkinan kehidupan makhluk asing. Walau bagaimanapun, penyelidikan baru mengesahkan bahawa ia adalah manusia.
Kredit gambar: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Para saintis dari University of California, San Francisco (UCSF) dan Stanford University, juga di California, menyimpulkan bahawa kerangka itu adalah jenazah seorang gadis muda, yang kerangka yang luar biasa kemungkinan disebabkan oleh mutasi genetik yang berkaitan dengan kerdil dan gangguan tulang.
Peneliti bersama Sanchita Bhattacharya, dari Institut Sains Kesihatan Komputasi di UCSF, dan rakan sekerja telah menemui lebih daripada 60 varian gen yang mungkin menjadi penyebab kemungkinan ubah bentuk Ata, termasuk beberapa varian yang belum pernah dilihat sebelumnya.
Para penyelidik percaya bahawa penemuan mereka bukan sahaja memberikan pengesahan bahawa Ata adalah manusia, tetapi juga membantu menjelaskan beberapa penyebab genetik penyakit tulang.
Hasil kajian baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal Penyelidikan Genom.
Ata adalah 'wanita asal manusia'
Jenazah Ata yang mumi ditemui di belakang sebuah gereja yang ditinggalkan di Gurun Atacama Chile pada tahun 2003.
Kerangka kecil itu hanya 6 inci dan mempunyai kepala memanjang, berbentuk serupa dengan kerucut. Selanjutnya, Ata hanya mempunyai 10 pasang tulang rusuk, daripada 12 tulang biasa yang dimiliki manusia.
Tidak mengejutkan, penemuan itu menyebabkan banyak spekulasi, dengan beberapa individu mendakwa bahawa kerangka itu adalah sisa-sisa makhluk asing. Kerangka itu bahkan muncul dalam dokumentari pada tahun 2013, di mana U.F.O. penyelidik Dr. Steven Greer melihat sama ada Ata boleh menjadi bentuk kehidupan asing.
Tetapi kajian baru dari Bhattacharya dan pasukan meletakkan tuntutan sedemikian untuk berehat untuk selamanya.
Mereka melakukan analisis gen-gen Ata, yang menyebabkan mereka menyimpulkan bahawa kerangka itu adalah "wanita asal manusia." Dianggarkan bahawa dia berusia sekitar 6-8 tahun pada saat kematian, yang mungkin terjadi sekitar 40 tahun yang lalu.
Para saintis kemudian menjalankan genom Ata melalui pangkalan data Ontologi Fenotaip Manusia, dengan tujuan untuk menentukan sebarang varian genetik dalam kerangka yang mungkin terkait dengan penyakit manusia.
Varian gen baru yang dikaitkan dengan penyakit tulang
Analisis itu menunjukkan 64 varian gen yang mungkin berada di belakang kecacatan Ata. Setelah melakukan penyelidikan lebih lanjut, para penyelidik mendapati bahawa beberapa varian ini sebelumnya telah dikaitkan dengan sejumlah gangguan manusia, termasuk kerdil dan kelainan tulang rusuk.
Para penyelidik juga mengenal pasti empat varian nukleotida tunggal (SNV) baru dalam gen yang dikaitkan dengan penyakit tulang, termasuk scoliosis, atau kelengkungan tulang belakang. SNV adalah varian tunggal dalam gen yang terdapat dalam populasi yang sama.
Menurut Bhattacharya dan pasukan, penemuan ini dapat membantu kita mendapatkan pemahaman yang lebih baik mengenai mutasi genetik yang menyokong penyakit tulang pada manusia.
"Menganalisis sampel yang membingungkan seperti genom Ata," kata penulis bersama kajian Atul Butte, Ph.D., juga dari Institut Sains Kesihatan Komputasi di UCSF, "dapat mengajar kita bagaimana menangani sampel perubatan semasa, yang mungkin didorong dengan pelbagai mutasi. "
"Ketika kita mempelajari genom pesakit dengan sindrom yang tidak biasa," tambahnya, "mungkin ada lebih dari satu gen atau jalur yang terlibat secara genetik, yang tidak selalu dipertimbangkan."
Dengan kajian lebih lanjut, para penyelidik percaya bahawa Ata bahkan dapat membuka jalan untuk rawatan baru untuk penyakit tulang.
"Mungkin ada cara untuk mempercepat pertumbuhan tulang pada orang yang memerlukannya, orang yang mengalami kerosakan teruk. Perkara seperti ini tidak pernah dilihat sebelumnya. Pasti, tidak ada yang melihat genetiknya. "
Pengarang bersama kajian Garry Nolan, Ph.D., Sekolah Perubatan Universiti Stanford
