Apa itu piebaldisme dan apa yang menyebabkannya?

Piebaldism adalah keadaan genetik, biasanya terdapat pada saat kelahiran, di mana seseorang mengalami kulit atau rambut yang tidak berpigmen atau putih.

Sel-sel yang menentukan warna mata, kulit, dan rambut tidak ada di kawasan tertentu pada mereka yang mengalami piebaldisme. Sel-sel ini dipanggil melanosit.

Di hampir 90 peratus mereka yang terjejas, kawasan piebaldisme dilihat sebagai sehelai rambut putih di dekat dahi, juga disebut forelock putih.

Sebilangan orang mungkin mempunyai kawasan kulit atau rambut yang tidak berpigmen di bulu mata, alis, dan kulit di bawah kawasan yang tidak berpigmen pada forelock putih juga.

Dalam artikel ini, kami mengkaji mengapa piebaldisme berlaku, gejala apa yang menyebabkannya, dan apakah ada pilihan rawatan yang tersedia.

Apa itu piebaldisme?

Piebaldism adalah gangguan genetik autosomal dominan dengan majoriti mereka yang terkena mempunyai rambut putih di dekat dahi.

Piebaldisme mungkin disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi pengeluaran melanin.

Piebaldism adalah gangguan genetik autosomal yang dominan, yang bermaksud bahawa 50 peratus daripada mereka yang terkena piebaldisme akan menyebarkan syarat kepada keturunan mereka.

Sebilangan mutasi genetik pada mereka yang menderita piebaldisme terdapat pada gen KIT dan SNAI2.

Gen KIT bertanggungjawab untuk menghantar isyarat badan untuk membuat sel-sel tertentu, termasuk melanosit.

Apabila terdapat mutasi pada gen KIT, melanosit yang bertanggungjawab untuk pigmentasi diubah. Ini menyebabkan kekurangan pigmentasi di kawasan kulit atau rambut.

Apabila terdapat mutasi pada gen SNAI2 atau SLUG, protein yang disebut siput 2 akan terjejas secara negatif. Siput 2 bertanggung jawab untuk pengembangan sel, termasuk pengembangan melanosit, yang dapat menyebabkan perubahan pigmentasi putih.

Piebaldisme dapat dilihat dalam beberapa keadaan perubatan lain, termasuk sindrom Waardenburg. Sindrom Waardenburg mempengaruhi pendengaran dan pigmentasi rambut, kulit, dan mata seseorang.

Perbandingan dengan keadaan lain

Piebaldism mungkin dikelirukan dengan gangguan lain yang mempengaruhi pigmen dalam badan, seperti berikut.

Vitiligo

Vitiligo adalah keadaan autoimun yang jarang berlaku, yang mempengaruhi kira-kira 1 peratus orang di seluruh dunia. Tubuh menyerang melanositnya sendiri, menyebabkan perubahan pigmen yang progresif dan memburuk pada kulit, rambut, mata, membran mukus, dan telinga dalam.

Vitiligo bukanlah keadaan genetik yang dihidapi oleh orang semasa kelahiran. Ini adalah keadaan yang muncul ketika seseorang berumur, paling sering sebelum usia 20 tahun.

Poliosis circumscripta

Poliosis circumscripta adalah forelock putih yang sering terjadi dengan piebaldisme, yang juga merupakan gejala yang terdapat dalam beberapa keadaan lain.

Ini termasuk Waardenburg, sklerosis tuberous, keadaan keradangan, dan kedua-dua keadaan barah dan bukan barah.

Sindrom Alezzandrini

Sindrom Alezzandrini adalah gangguan yang jarang berlaku yang ditandai dengan gejala kehilangan pendengaran, perubahan warna rambut dan kulit, dan perubahan warna retina pada mata.

Diperkirakan bahawa keadaan ini mungkin disebabkan oleh virus atau muncul sebagai sebahagian daripada keadaan autoimun yang menyerang melanosit.

Gejala

Pada hampir 90 peratus mereka yang menderita piebaldisme, satu-satunya gejala yang timbul mungkin adalah forelock putih.

Tompok rambut putih ini muncul di garis rambut berhampiran dahi. Bentuknya biasanya segitiga, berlian, atau jalur panjang.

Bahagian badan yang lain juga boleh dipengaruhi oleh piebaldisme. Kawasan keputihan juga boleh merangkumi:

• kening
• bulu mata
• dahi
• bahagian depan atau bahagian perut dan dada
• tengah lengan
• tengah kaki

Rawatan

Dermabrasion boleh digunakan untuk merawat kulit yang memutihkan.

Rawatan piebaldisme dapat menimbulkan tantangan, dan tidak ada jaminan bahawa rawatan akan memberikan hasil yang diinginkan. Beberapa rawatan yang digunakan untuk keadaan tersebut termasuk:

• Dermabrasi: Ini adalah teknik di mana lapisan luar kulit seseorang dikeluarkan.
• Pencangkokan kulit: Prosedur di mana kulit yang mengandungi pigmen melekat pada kawasan yang terkena kekurangan pigmen.
• Transplantasi melanosit dan keratinosit: Semasa prosedur ini, sel yang menghasilkan pigmen dipindahkan ke kawasan yang terjejas.
• Erbium: Teknik yang menggunakan cantuman pembedahan laser YAG.

Fototerapi boleh digunakan selepas dermabrasi atau transplantasi sel untuk mempercepat perkembangan pigmen.

Mereka yang menderita piebaldisiko berisiko terbakar sinar matahari dan digalakkan menggunakan pelindung matahari dan langkah perlindungan lain untuk mencegah kerosakan kulit.

Sebilangan orang mungkin memilih untuk menggunakan alat solek untuk menyesuaikan warna kulit di sekitarnya dan menyamarkan kawasan yang terkena penyakit piebaldisme.

Prospek

Risiko selaran matahari dan barah kulit mungkin meningkat bagi mereka yang terkena piebaldisme.

Piebaldism bukanlah keadaan perubatan yang menyebabkan masalah kesihatan. Walau bagaimanapun, ia dapat meningkatkan risiko seseorang terkena selaran matahari dan barah kulit kerana risiko yang berkaitan dengan pendedahan cahaya matahari.

Seperti keadaan lain yang mempengaruhi kulit, piebaldisme boleh menyebabkan orang merasa sedar diri atau mempunyai masalah psikologi yang lain.

Satu kajian meminta orang yang menghadiri dermatologi berlatih beberapa soalan untuk menilai kesan psikologi dan fizikal gangguan pigmen.

Para penyelidik mendapati bahawa hampir separuh daripada mereka yang mengambil bahagian dalam kajian ini melaporkan diri mereka sedar. Peserta lain mempunyai perasaan tidak menarik, pemikiran bahawa orang lain memusatkan perhatian pada kulit mereka, dan merasakan keadaan kulit mereka mempengaruhi kehidupan mereka.

Bawa pulang

Piebaldism adalah keadaan yang biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang menyebabkan seseorang kekurangan melanosit atau sel yang bertanggungjawab untuk pigmentasi. Keadaan ini membawa kepada adanya tompok-tompok kulit atau rambut putih semasa kelahiran, menjadikan orang lebih berisiko terkena selaran matahari dan barah kulit.

Walaupun terdapat beberapa rawatan, hasilnya berbeza-beza dari orang ke orang.

Piebaldisme dengan sendirinya bukanlah keadaan yang mengancam nyawa, tetapi sesetengah orang mungkin mengalami gejala psikologi kerana keadaan kulit mereka. Bercakap dengan pakar dermatologi atau psikiatri boleh membantu mengatasi perasaan ini.