Adakah penyakit Parkinson diturunkan melalui genetik?

Walaupun penyebab sebenar penyakit Parkinson tidak diketahui, perkembangan keadaan dipengaruhi oleh banyak faktor genetik dan persekitaran. Doktor telah mengenal pasti bagaimana mutasi pada beberapa gen dapat diturunkan dari generasi ke generasi dan boleh menyebabkan peningkatan risiko penyakit Parkinson.

Penyakit Parkinson adalah keadaan yang mempengaruhi otak, terutamanya kawasan yang mengawal pergerakan dan keseimbangan. Ia boleh menyebabkan perubahan neurologi yang semakin teruk yang sering dimulakan dengan gegaran dan kekakuan otot. Ia juga meningkatkan risiko seseorang mengalami kemurungan dan demensia.

Dalam artikel ini, pelajari tentang bagaimana genetik mempengaruhi perkembangan penyakit Parkinson, dan kapan harus berbincang dengan doktor mengenai sejarah keluarga dan ujian genetik.

Genetik dan penyakit Parkinson

Gen tertentu yang meningkatkan risiko perkembangan Parkinson mungkin diturunkan melalui ahli keluarga.

Dianggarkan 15 peratus orang yang menghidap penyakit Parkinson mempunyai sejarah keluarga.

Doktor telah mengenal pasti gen yang diturunkan daripada ahli keluarga yang sepertinya meningkatkan kemungkinan seseorang mengembangkan Parkinson. Mereka juga telah mengenal pasti gen di mana kerosakan atau mutasi pada gen meningkatkan risiko untuk keadaan tertentu.

Penyakit Parkinson menyebabkan kekurangan dopamin di otak, yang mempengaruhi pergerakan. Beberapa gen nampaknya mempengaruhi kemampuan otak untuk memecah protein yang terdapat dalam neuron di mana dopamin dihasilkan.

Gen yang berkaitan dengan penyakit Parkinson

Para penyelidik telah mengenal pasti beberapa gen yang dianggap dominan dan dikendalikan dalam keluarga yang mempunyai sejarah penyakit Parkinson.

Gen yang dominan adalah gen yang selalu diturunkan dari ibu bapa ke anak dan mempengaruhi kemungkinan seseorang akan mewarisi sifat atau keadaan tertentu.

Menurut Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional, gen yang berkaitan dengan penyakit Parkinson termasuk:

• SNCA (TAMAN 1)
• UCHL1 (TAMAN5)
• LRRK2 (TAMAN8)
• TAMAN3

Terdapat juga gen resesif yang dikaitkan dengan penyakit Parkinson. Sekiranya gen bersifat resesif, ini bermaksud bahawa ibu bapa mungkin membawa gen tersebut tetapi tidak mempunyai ciri atau keadaan yang berkaitan dengannya. Penyakit Parkinson adalah satu keadaan seperti itu.

Apabila anak mewarisi gen resesif dari kedua ibu bapa, mereka mungkin mempunyai risiko peningkatan penyakit Parkinson. Contoh gen ini termasuk:

• PARK2 (TAMAN2)
• PARK7 (TAMAN7)
• PINK1 (TAMAN6)
• DJ-1
• Parkin

Mewarisi salah satu gen yang telah dikenal pasti oleh doktor yang berkaitan dengan penyakit Parkinson tidak semestinya seseorang akan menghidapnya.

Terdapat faktor gen dan persekitaran lain yang tidak ditemui yang mempengaruhi perkembangan Parkinson.

Bilakah seseorang mesti menjalani ujian genetik?

Ujian genetik mungkin tidak selalu membantu untuk menentukan sama ada seseorang berisiko menghidap Parkinson atau tidak.

Walaupun penyelidik mengetahui beberapa gen yang berkaitan dengan peningkatan risiko penyakit Parkinson, ini tidak cukup untuk memberikan hasil yang bermakna bagi kebanyakan orang yang mempunyai sejarah keluarga.

Satu pengecualian adalah untuk orang yang didiagnosis menghidap penyakit Parkinson sebelum berumur 30 tahun.

Penyelidik telah mengenal pasti adanya mutasi pada gen PINK1 pada kira-kira 2 peratus orang dengan penyakit Parkinson yang awal.

Ujian genetik wujud untuk gen PINK1, PARK7, SNCA, dan LRRK, yang boleh mempengaruhi penyakit Parkinson. Seseorang boleh bercakap dengan doktor mereka atau kaunselor genetik untuk menentukan sama ada ujian genetik mungkin merupakan pilihan yang baik untuk mereka.

Faktor-faktor risiko

Terdapat beberapa faktor risiko penyakit Parkinson, termasuk:

• Meningkat usia. Doktor biasanya mendiagnosis penyakit ketika seseorang berusia 50 tahun atau lebih tua. Walaupun terdapat pengecualian, menjadi tua adalah faktor risiko.
• Menjadi lelaki. Doktor mendiagnosis lelaki lebih banyak daripada wanita. Ini menyokong teori bahawa Parkinson mempunyai kaitan genetik.
• Sejarah keluarga. Seseorang lebih cenderung menghidap penyakit Parkinson jika mereka mempunyai ibu bapa atau saudara kandungnya dengan penyakit ini.
• Sejarah pendedahan kepada toksin. Orang yang terdedah kepada racun perosak dan racun perosak alam sekitar, seperti petani, nampaknya mempunyai risiko peningkatan penyakit Parkinson.
• Sejarah trauma kepala. Kecederaan pada otak, leher, atau tulang belakang atas dikaitkan dengan risiko penyakit yang lebih besar.

Mempunyai satu atau lebih faktor risiko ini tidak bermaksud seseorang akan menghidap penyakit Parkinson, hanya kerana mereka mempunyai risiko yang lebih tinggi daripada yang lain pada populasi umum.

Tanda-tanda awal Parkinson

Penyakit Parkinson adalah gangguan progresif. Gejala mungkin bermula dengan perubahan kecil pada pergerakan atau pemikiran dan bertambah buruk seiring berjalannya waktu.

Gejala awal mungkin merangkumi gegaran atau pergerakan kecil di satu tangan sahaja. Gejala awal yang lain termasuk:

• masalah dengan keseimbangan
• kekurangan ayunan lengan ketika berjalan
• masalah mewujudkan ekspresi wajah
• masalah pertuturan, seperti kata-kata penghinaan
• kekejangan otot yang tidak dapat dijelaskan

Penyakit Parkinson sering kali mula menyerang sebelah bahagian badan. Apabila penyakit itu berkembang, ia akan mula muncul di kedua-dua belah pihak.

Seseorang harus selalu bercakap dengan doktor mereka jika mereka bimbang gejala mereka mungkin berkaitan dengan penyakit Parkinson atau keadaan lain.

Bolehkah penyakit Parkinson dicegah?

Sukan dan latihan yang melibatkan keseimbangan, termasuk menari atau tai chi, dapat membantu mengurangkan risiko Parkinson.

Doktor dan penyelidik belum mengenal pasti cara untuk mencegah penyakit Parkinson daripada berkembang.

Walau bagaimanapun, beberapa kajian telah menghubungkan latihan dengan pengurangan risiko penyakit Parkinson. Menurut satu tinjauan, latihan yang berkaitan dengan keseimbangan terbukti sangat berkesan.

Contoh latihan yang melibatkan keseimbangan termasuk berjalan kaki, tai chi, dan menari.

Prospek

Walaupun para penyelidik telah melalui jalan pengetahuan mengenai penyebab penyakit Parkinson, masih banyak penemuan yang harus dibuat.

Menurut satu kajian, kehadiran satu daripada enam mutasi gen yang diketahui dikesan hanya pada 3 hingga 5 peratus orang yang menghidap penyakit Parkinson tanpa sejarah keluarga. Ini bermaksud terdapat banyak faktor lain yang boleh mempengaruhi perkembangan penyakit ini.