Apa yang anda perlu tahu mengenai spina bifida

Spina bifida adalah keadaan di mana tulang di ruang vertebra tidak menutup sepenuhnya saraf tunjang, sehingga terdedah. Gejala bermula dari ringan hingga teruk, dan boleh mempengaruhi perkembangan fizikal dan intelektual.

Spina bifida adalah masalah kongenital, yang bermaksud ia wujud sebelum kelahiran. Ia berlaku akibat penutupan tiub saraf embrio yang tidak lengkap. Ia adalah kecacatan tiub saraf.

Terdapat empat jenis spina bifida utama:

• myelomeningocele
• spina bifida okulta
• kecacatan tiub saraf tertutup
• meningocele

Myelomeningocele adalah jenis yang paling teruk. Di spina bifida okulta, gejala mungkin tidak dapat dilihat. Pembedahan dan pilihan rawatan lain dapat meningkatkan kualiti hidup seseorang yang mengalami gejala yang teruk.

Artikel ini akan melihat gejala, sebab, dan rawatan untuk jenis yang paling serius, myelomeningocele.

Apa itu spina bifida?

Pada bulan pertama selepas pembuahan, embrio mengembangkan struktur tisu yang dikenali sebagai tiub saraf.

Struktur ini secara beransur-ansur berkembang menjadi tulang, saraf, dan tisu. Ini akhirnya membentuk sistem saraf, tulang belakang, dan tulang belakang, rabung tulang yang melindungi dan mengelilingi saraf.

Di spina bifida, tiub saraf dan ruang tulang belakang tidak berkembang dengan betul. Tulang belakang tidak menutup sepenuhnya, dan ruang tulang belakang tetap terdedah di sepanjang beberapa vertebra.

Kantung terbentuk di punggung janin ketika membran dan saraf tunjang keluar. Kantung boleh ditutup dengan meninges, atau membran.

Daripada 4 juta bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat setiap tahun, spina bifida mempengaruhi 1,500-2,000.

Jenis-Jenis

Empat jenis utama spina bifida adalah:

Occulta

Ini adalah bentuk yang paling ringan dan mungkin tidak menimbulkan tanda atau gejala neurologi. Mungkin terdapat tanda lahir kecil, lesung pipi atau rambut di kulit tempat kecacatan tulang belakang. Orang tersebut mungkin tidak pernah mengetahui bahawa mereka menghidap spina bifida melainkan ujian untuk keadaan lain menunjukkannya secara kebetulan.

Kecacatan tiub saraf tertutup

Berbagai kecacatan mungkin terdapat pada lemak, tulang, atau meninges saraf tunjang. Selalunya, tidak ada simptom, tetapi sebilangan orang mungkin mengalami lumpuh separa dan ketidakselesaan usus dan kencing.

Meningocele

Saraf tulang belakang berkembang secara normal, tetapi meninges (membran pelindung yang mengelilinginya) mendorong melalui bukaan di vertebra. Pembedahan dapat membuang selaput, biasanya dengan sedikit atau tidak ada kerosakan pada saluran saraf.

Myelomeningocele

Ini adalah bentuk yang paling teruk. Saraf tulang belakang terdedah, menyebabkan lumpuh sebahagian atau keseluruhan badan di bawah bukaan. Bahagian berikut menerangkan gejala dengan lebih terperinci.

Gejala

Bayi yang dilahirkan dengan spina bifida mungkin mempunyai atau berkembang:

• kelemahan atau kelumpuhan pada kaki
• ketidakselesaan kencing
• ketidakselesaan usus
• kekurangan sensasi pada kulit
• penumpukan cecair serebrospinal (CSF), yang membawa kepada hidrosefalus, dan kemungkinan kerosakan otak

Sistem saraf juga akan lebih terdedah kepada jangkitan, beberapa di antaranya boleh mengancam nyawa.

CSF adalah cecair berair yang mengalir melalui rongga di dalam otak dan juga di sekitar permukaan otak dan saraf tunjang. Sekiranya terdapat terlalu banyak CSF, ini boleh menyebabkan hidrosefalus, tekanan pada otak, dan akhirnya kerosakan otak.

Sekiranya bukaan di vertebra berlaku di bahagian atas tulang belakang, ada kemungkinan lebih tinggi kelumpuhan lengkap di kaki dan masalah lain dengan pergerakan di tempat lain di badan. Sekiranya bukaan berada di tengah atau pangkal tulang belakang, gejala cenderung menjadi kurang teruk.

Gejala myelomeningocele

Myelomeningocele adalah bentuk spina bifida yang paling teruk. Sekiranya hidrosefalus ada, ini akan meningkatkan kemungkinan masalah pembelajaran. Pelbagai gejala boleh berlaku.

Gejala kognitif

Kesedaran, berfikir, belajar, menilai dan mengetahui dikenali sebagai kognisi. Masalah pada saluran saraf boleh mempengaruhi perkembangan otak. Sekiranya korteks otak, dan terutama bahagian depan, tidak berkembang dengan betul, masalah kognitif dapat timbul.

Kecacatan Arnold-Chiari Jenis 2

Ini adalah perkembangan otak yang tidak normal yang melibatkan bahagian otak yang dikenali sebagai otak kecil. Ini boleh menyebabkan hidrosefalus. Ia boleh mempengaruhi pemprosesan bahasa dan koordinasi fizikal.

Kesukaran belajar

Ramai orang dengan spina bifida mempunyai kecerdasan normal, tetapi ada yang menghadapi masalah:

• belajar
• memberi tumpuan
• menyelesaikan masalah
• membaca
• memahami bahasa lisan
• membuat rancangan
• memahami konsep abstrak

Penyelarasan

Mungkin ada masalah dengan koordinasi visual dan fizikal. Melakukan butang atau tali kasut boleh menjadi sukar.

Lumpuh

Kebanyakan orang dengan keadaan ini mengalami lumpuh pada kaki mereka.

Pendakap kaki atau tongkat boleh membantu seseorang yang mengalami lumpuh separa untuk bergerak. Walau bagaimanapun, seseorang yang mengalami kelumpuhan total memerlukan kerusi roda.

Tanpa bersenam, anggota badan bawah boleh menjadi lemah, menyebabkan sendi terkelupas dan tulang yang cacat.

Meningitis

Terdapat risiko meningitis yang lebih tinggi di kalangan orang dengan spina bifida. Ini boleh mengancam nyawa.

Masalah lain

Inkontinensia usus dan kencing adalah masalah biasa. Masalah kulit, masalah gastrousus, alergi lateks, dan kemurungan juga boleh berkembang.

Kerosakan kulit boleh berlaku jika orang tersebut tidak mengalami sensasi pada kaki. Mereka mungkin mencederakan atau membakar diri tanpa menyedari.

Rawatan

Rawatan bergantung pada jenis spina bifida, seberapa parah ia mempengaruhi seseorang, dan sebagainya.

Pilihan pembedahan

Pembedahan mungkin berlaku dalam beberapa kes.

Pembedahan untuk memperbaiki tulang belakang

Pakar bedah boleh melakukan ini dalam 2 hari selepas kelahiran. Mereka menggantikan saraf tunjang dan tisu atau saraf yang terdedah kembali ke badan bayi yang baru lahir, kemudian menutup celah di vertebra dan menutup saraf tunjang dengan otot dan kulit.

Sekiranya masalah perkembangan tulang berlaku kemudian, seperti scoliosis atau sendi yang terkehel, pembedahan pembetulan mungkin diperlukan. Pendakap belakang dapat membantu membetulkan skoliosis.

Pembedahan pranatal

Pakar bedah membuka rahim dan memperbaiki saraf tunjang janin, biasanya pada minggu 19 hingga 25 kehamilan. Ini dapat mengurangkan risiko spina bifida bertambah buruk selepas melahirkan.

Kelahiran caesar

Sekiranya spina bifida terdapat pada janin, kelahiran mungkin dilakukan dengan pembedahan caesar, kerana akan ada risiko yang lebih sedikit terhadap saraf yang terdedah.

Hydrocephalus

Pembedahan dapat merawat penumpukan cecair serebrospinal di otak. Pakar bedah menanamkan tiub nipis, atau shunt, di otak bayi. Shunt mengalirkan lebihan cecair, biasanya ke perut. Shunt kekal biasanya diperlukan.

Kanak-kanak itu mungkin memerlukan pembedahan lebih lanjut sekiranya shunt tersumbat atau dijangkiti. Pakar bedah boleh memasang yang lebih besar ketika anak itu membesar.

Terapi fizikal dan pekerjaan

Terapi fizikal

Ini sangat penting, kerana ia meningkatkan peluang seseorang untuk berdikari dan mencegah otot anggota badan bawah menjadi lemah. Pendakap kaki khas dapat membantu menguatkan otot.

Teknologi bantu

Seseorang yang mengalami lumpuh kaki memerlukan kerusi roda. Kerusi roda elektrik mudah digunakan, tetapi yang manual membantu mengekalkan kekuatan badan atas dan kecergasan umum.

Komputer dan perisian khusus dapat membantu mereka yang menghadapi masalah pembelajaran.

Terapi pekerjaan

Ini dapat membantu anak melakukan aktiviti seharian dengan lebih berkesan, seperti berpakaian. Ia dapat mendorong harga diri dan kebebasan diri.

Rawatan untuk membuang air kecil

Ahli urologi akan melakukan penilaian dan mengesyorkan rawatan yang sesuai.

Kateterisasi berselang bersih (CIC)

Ini adalah teknik untuk mengosongkan pundi kencing secara berkala. Anak atau ibu bapa atau penjaga belajar meletakkan kateter melalui uretra dan ke dalam pundi kencing untuk mengosongkannya.

Antikolinergik

Doktor sering menetapkan ubat ini untuk orang dewasa dengan inkontinensia kencing, tetapi mereka mungkin menetapkannya untuk kanak-kanak dengan spina bifida. Ubat ini meningkatkan jumlah air kencing yang dapat ditahan oleh pundi kencing dan mengurangkan berapa kali anak kencing.

Suntikan Botox

Sebilangan orang mempunyai pundi kencing hiper-refleks, di mana pundi kencing menguncup dengan cara yang tidak biasa. Doktor mungkin mengesyorkan suntikan Botox untuk melumpuhkan otot. Sekiranya ia berjaya, rawatan akan diulang setiap 6 bulan.

Spinkter kencing buatan (AUS)

Pakar bedah dapat menanamkan alat dengan manset silikon, dikelilingi oleh cairan, pam, dan balon. Alat ini dilekatkan pada uretra dan belon diletakkan di perut. Pam diletakkan di bawah kulit skrotum pada lelaki dan di bawah kulit labia pada wanita.

Apabila kanak-kanak itu perlu membuang air kecil, mereka menekan pam. Ini secara sementara mengeluarkan cecair dari manset ke dalam balon, melepaskan tekanan pada manset dan membuka uretra, sehingga air kencing dapat dilepaskan. Ia mungkin tidak sesuai untuk budak lelaki yang belum dewasa.

Prosedur Mitrofanoff

Pakar bedah mengeluarkan lampiran dan membuat saluran kecil, saluran Mitrofanoff, yang berakhir pada bukaan, atau stoma, tepat di bawah butang perut.

Anak boleh meletakkan kateter ke dalam stoma untuk mengeluarkan air kencing dan mengosongkan pundi kencing.

Penggunaan antibiotik jangka panjang mungkin diperlukan untuk mencegah jangkitan saluran kencing dan buah pinggang.

Rawatan untuk ketidakstabilan usus

Diet khas dan beberapa teknik latihan tandas dapat membantu.Pilihan rawatan lain termasuk pembedahan.

Diet

Diet yang sihat dan seimbang dengan banyak serat dapat membantu mencegah sembelit, tetapi terlalu banyak serat boleh menyebabkan cirit-birit. Buku harian makanan akan membantu mencatat makanan yang sesuai.

Palam dubur

Ini terbuat dari busa dan dimasukkan ke dalam dubur untuk mengelakkan kotoran. Apabila palam basah, ia mengembang, menyekat kotoran dan cecair agar tidak tersekat. Palam dubur berfungsi selama kira-kira 12 jam. Mereka boleh dikeluarkan dengan menarik tali yang terpasang.

Enema

Sekiranya teknik lain tidak berfungsi, orang itu mungkin mendapat manfaat daripada enema. Ini membersihkan usus selama 2-3 hari.

Pembedahan untuk inkontinensia usus

Sekiranya tidak ada rawatan yang berkesan, doktor mungkin mengesyorkan pembedahan.

Enema kontraindikasi antegradasi (ACE)

Pakar bedah menggunakan lampiran untuk membuat saluran antara usus dan perut. Saluran ini berakhir pada bukaan, atau stoma, di permukaan perut.

Sekiranya seseorang memasukkan kateter ke dalam stoma, cecair dapat melewati kateter, ke dalam stoma dan ke dalam usus untuk membuang kandungannya melalui dubur.

Kolostomi atau ileostomi

Kolostomi melibatkan pengalihan bahagian usus besar sehingga menghubungkan ke stoma, yang melekat pada kantung. Beg itu mengumpulkan najis.

Sekiranya pengalihan berada di hujung usus kecil, prosedur ini disebut ileostomi.

Seorang kanak-kanak dengan spina bifida mungkin memerlukan bantuan daripada sebilangan pakar, termasuk pakar pediatrik, pakar bedah saraf, ahli urologi, dan pakar ortopedik.

Ujian dan diagnosis

Imbasan ultrasound rutin mengesan kebanyakan kes spina bifida semasa kehamilan. Pelbagai ujian pranatal juga tersedia, tetapi tidak 100% tepat.

Ujian alpha-fetoprotein serum ibu (MSAFP)

Ini adalah ujian darah yang menilai alpha-fetoprotein (AFP), protein yang dihasilkan oleh janin.

AFP biasanya tidak memasuki aliran darah ibu. Sekiranya berlaku, biasanya janin mempunyai tahap tinggi yang luar biasa dan mungkin kecacatan tiub saraf. Ini boleh menunjukkan anencephaly, tengkorak yang tidak lengkap dan otak yang kurang berkembang, atau spina bifida.

Kadang kala, tahap AFP adalah normal tetapi janin mempunyai spina bifida. Dalam kes lain, tahap AFP tinggi tetapi janin sihat.

Sekiranya tahap AFP tinggi, doktor akan memerintahkan ujian darah yang lain. Sekiranya mereka masih tinggi, doktor akan mengesyorkan ujian lanjut untuk mengenal pasti sebabnya.

Tahap AFP juga mungkin tinggi jika:

• terdapat lebih daripada satu janin
• terdapat salah perhitungan usia kehamilan

Ujian lain

Ujian lain semasa kehamilan adalah skrin tiga atau empat segi (quadruple). Ujian ini untuk tiga atau empat bahan dalam darah.

Sekiranya imbasan ultrasound normal tetapi tahap AFP tinggi, doktor mungkin mengesyorkan amniosentesis. Sampel cecair dikeluarkan dari kantung ketuban dan diuji tahap AFP. Sekiranya janin mengalami kecacatan tiub neural, akan terdapat tahap AFP yang tinggi dalam cairan ketuban yang mengelilinginya.

Sebab dan faktor risiko

Para saintis tidak mengetahui dengan tepat apa yang menyebabkan spina bifida. Kemungkinan besar disebabkan oleh gabungan faktor keturunan (genetik), persekitaran dan pemakanan.

Asid folik

Spina bifida nampaknya lebih cenderung sekiranya ibu tidak mempunyai cukup asid folik semasa kehamilan.

Sejak pengenalan cadangan asid folik di A.S. pada tahun 1992, jumlah kelahiran yang melibatkan kecacatan tiub saraf telah menurun.

Protein tumbuhan, zat besi, magnesium, dan niasin

Pengambilan nutrien ini yang rendah sebelum pembuahan dapat meningkatkan risiko kecacatan tiub saraf dengan ketara.

Sejarah keluarga

Sekiranya bayi dilahirkan dengan spina bifida, ada kemungkinan lebih tinggi bahawa saudara kandung akan mengalami keadaan yang sama.

Ubat-ubatan

Dadah seperti valproate, digunakan untuk mengobati epilepsi atau gangguan bipolar, telah dikaitkan dengan risiko lebih tinggi bayi dilahirkan dengan kecacatan kongenital, seperti spina bifida.

Diabetes

Seorang wanita yang menghidap diabetes lebih cenderung mempunyai bayi dengan spina bifida daripada yang tidak.

Obesiti

Seorang wanita yang indeks jisim badannya (BMI) 30 atau lebih tinggi mempunyai risiko lebih tinggi mengandung bayi dengan spina bifida.

Pencegahan

Oleh kerana penyebab spina bifida tidak diketahui, sukar untuk mencegahnya, tetapi asid folik dan ujian semasa kehamilan dapat membantu.

Asid folik

Selama masa pembiakan mereka, wanita harus mengambil 400 mikrogram (mcg) sehari asid folik.

Sumber termasuk:

• hijau gelap, sayur-sayuran berdaun
• kuning telur
• sebilangan buah
• produk bijirin yang diperkaya

Wanita yang sedang hamil atau cuba hamil harus mengambil suplemen asid folik 400 mcg setiap hari.

Sekiranya seorang wanita yang mempunyai spina bifida atau yang mempunyai anak dengan keadaannya, doktor boleh mengesyorkan mengambil asid folik tambahan sebelum hamil lagi.

Ujian

Menjalani ujian untuk kecacatan tiub saraf dan masalah lain semasa kehamilan juga dapat mengurangkan risiko dan membolehkan orang melakukan tindakan awal.

Prospek

Pada masa lalu, spina bifida dianggap mengancam nyawa, tetapi kebanyakan orang yang dilahirkan dengannya kini bertahan hingga dewasa. Sebilangan besar hidup secara bebas.

Sebilangan besar kanak-kanak dengan spina bifida mempunyai kecerdasan normal, boleh berjalan, dan menghadiri sekolah arus perdana, tetapi ada yang memerlukan sokongan tambahan.

Bagi mereka yang memerlukan lebih banyak maklumat mengenai spina bifida, Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok (NINDS) menyediakan senarai organisasi yang berguna untuk dihubungi untuk mendapatkan maklumat, sokongan, dan program penyelidikan.